ALTERACIONES EN LA TRANSCRIPCIÓN DE LA FIBROSIS QUÍSTICA

 

Figura 1. Se muestra el proceso de la proteína CFTR desde su transcripción, hasta su momento en el ingreso a la membrana (1).

La fibrosis quística o por sus siglas en ingles (CF), es un trastorno autosómico recesivo, se presenta mas comúnmente en la población europea, causada por la falla en la transcripción de la proteína CFTR, encargada de la regulación del movimiento transmembrana (2), dichas mutaciones ocasionan canales cloruros (Cl-) defectuosos. Las Manifestaciones clínicas de esta enfermedad resultan en mucosidades espesas y pegajosas en el sistema respiratorio, digestivo y reproductor, así como el aumento de sales concentradas en el sudor (3)

Referencias Bibliográficas

1. La Fibrosis Quística y su complejidad genética | Blog Palex. (n.d.). Recuperado el 2 de diciembre, 2022, de https://www.rafer.es/innovacion-laboratorio-clinico/fibrosis-quistica-complejidad-genetica/
2. Rafeeq, M. M., & Murad, H. A. S. (2017). Cystic fibrosis: Current therapeutic targets and future approaches. Journal of Translational Medicine, 15(1). Recuperado el 2 de diciembre, 2022, de https://doi.org/10.1186/S12967-017-1193-9
3. OMS. La genética molecular de la fibrosis quística. Recuperado el 2 de diciembre, 2022, de https://www.who.int/genomics/publications/reports/en